Медико-генетическая консультация Перинатального центра

Медико-генетическая консультация (МГК) перинатального центра.

Функциональные подразделения МГК:

• Консультативное отделение.

• Цитогенетическая лаборатория.

• Лаборатория массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.

• Лаборатория пренатальной диагностики.

Региональная МГК обслуживает население Смоленской области.

Основные задачи консультативного отделения:

• консультирование пациентов и семей с наследственной и врожденной патологией, используя различные методы для установления точного диагноза (генеалогический, синдромологический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический);

• определение типа наследования заболевания в данной семье и расчет риска повторения болезни в семье;

• объяснение медико-генетического прогноза консультирующейся семье;

• динамическое наблюдение за пациентами с некоторыми наследственными заболеваниями (болезни обмена); 

• консультирование при планировании беременности супружеских пар группы высокого риска по наследственным моногенным заболеваниям (при наличии подтвержденного диагноза у близких родственников в семье), а также родственников, желающих вступить в брак;

• консультирование и обследование супругов с бесплодием неясного генеза, в случае привычного невынашивания беременности и повторных неудачах при ЭКО для выявления возможных генетических причин репродуктивных потерь;

• консультирование беременных женщин группы высокого индивидуального риска хромосомных аномалий у плода по результатам комбинированного пренатального скрининга, определение показаний и выбор метода и срока проведения инвазивной диагностики;

• мониторинг врожденных пороков развития (ВПР);

• пропаганда медико-генетических знаний среди населения и медработников.

Прием пациентов ведут заведующая отделением Лукина Наталья Викторовна (кандидат медицинских наук) и врач-генетик Попкова Наталья Васильевна (врачи высшей квалификационной категории).

Основные задачи цитогенетической лаборатории:

• проведение цитогенетического обследования семей и пациентов с подозрением на хромосомную патологию;

• проведение пренатально-цитогенетического обследования плода по препаратам, полученным из ворсин хориона/плаценты или лимфоцитов пуповинной крови.

Исследования выполняются на люминесцентных микроскопах с набором светофильтров и программным обеспечением для полуавтоматического кариотипирования в проходящем свете и свете люминесцентных ламп. Программное обеспечение позволяет выделять хромосомы и работать с выделенным объектом, получать кариограмму, сохранять изображения и результаты анализа в базе данных и выводить их на печать. Лаборатория оснащена необходимым оборудованием для цитогенетических исследований, а также выполнения молекулярно-цитогенетических исследований методом флюоресцентной гибридизации in situ (FISH) с применением хромосомоспецифичных ДНК-зондов на хромосомы 21, 13, 14/22, 16, 18, Х и У.

В лаборатории работают 2 врача по специальности «лабораторная генетика» (высшей и первой квалификационной категории) – Норкина Надежда Анатольевна и Котова Марина Юрьевна.

Основные задачи лаборатории неонатального скрининга:

• организация и проведение массового скрининга новорожденных детей на 36 наследственных заболеваний (наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия), выполнение исследований на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз;

• подтверждение диагноза у детей группы высокого риска по результатам первичного скринингового теста (на доклиническом этапе, при отсутствии симптомов заболевания) с направлением биообразцов в федеральные медико-генетические центры; 

• определение хлоридов пота на потовом анализаторе «Нанодакт» с целью уточняющей диагностики наследственного заболевания муковисцидоз и контроля патогенетической терапии у пациентов;

• биохимический контроль за лечением пациентов (фенилкетонурия, галактоземия).

Исследования в лаборатории неонатального скрининга выполняются на многофункциональном анализаторе VICTOR (измерения методом флюоресценции и флюоресценции с разрешением во времени), входящим в состав автоматизированной лаборатория DELFIA. 

Основные задачи лаборатории пренатального скрининга:

• исследование уровня материнских сывороточных маркеров РАРР-А и св.β-ХГЧ в сроке 11-14 недель беременности на автоматическом биохимическом анализаторе «Криптор компакт плюс» с расчетом индивидуального риска частых хромосомных аномалий у плода и основных акушерских осложнений (преэклампсия, задержка роста плода, преждевременные роды) с помощью программного обеспечения «Astraia».

Ранний комбинированный пренатальный скрининг основан на расчете базового риска по возрасту беременной женщины и скорректированный с учетом анамнеза, биохимических маркеров РАРР-А и св.β-ХГЧ и ультразвуковых маркеров (ультразвуковой скрининг выполняется в перинатальном центре в установленные сроки врачом, получившим специальную подготовку по выявлению нарушений внутриутробного развития плода и имеющим сертификат FMF, на ультразвуковом аппарате экспертного класса).

В лаборатории неонатального и пренатального биохимического скрининга работает врач клинической лабораторной диагностики высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук Романкова Татьяна Михайловна.

В МГК проводится уточняющая пренатальная (дородовая) диагностика пороков развития у плода для беременных группы высокого риска или при подозрении на ВПР в любые сроки гестации высококвалифицированными врачами на ультразвуковом аппарате экспертного класса с набором датчиков для внутриутробной диагностики нарушений развития ребенка, с функциями цветового доплеровского картирования, объемной реконструкцией изображения в режиме 3-4 D и программой обработки данных.

При выявлении врожденных нарушений развития у плода тактика ведения беременности определяется в МГК еженедельно консультативно на перинатальном консилиуме.

Регистратура МГК – телефон  (4812) 70 20 66.